Αδιάγνωστο το σπάνιο γενετικό νόσημα Von Hippel-Lindau

sgsgs.jpg

Αδιάγνωστο κατά κύριο λόγο παραμένει το σπάνιο γενετικό νόσημα Von Hippel-Lindau (V.H.L.), μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. Πρόκειται για ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, το οποίο σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων (όγκων), με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Το V.H.L αντιστοιχεί στο 1/32.000  του πληθυσμού περίπου, ωστόσο πρόκειται για ένα αριθμό που αλλάζει καθημερινά, «αφού το νόσημα αυτό δεν είναι και τόσο σπάνιο αλλά κυρίως αδιάγνωστο, ανέφερε κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου η Φλωρεντία Φωστήρα, Phd Γενετίστρια, PhD, Διδάκτωρ Μοριακής Γενετικής, Συνεργαζόμενη Ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος,  Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής. Η πρώτη οικογένεια εξετάσθηκε το 2012 στο «Δημόκριτο» και έκτοτε , έχουν ταυτοποιηθεί 10 οικογένειες, έχουν αξιολογηθεί 30 περιστατικά και υπάρχουν καταγεγραμμένοι 18 ασθενείς αναφοράς.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος έχει αναλάβει εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού , ώστε να επιτευχθεί η πρώιμη ανίχνευση και να καταπολεμηθούν οι επιπτώσεις.

«Οι άνθρωποι που έχουν κάποιο γενετικό σύνδρομο στην Ελλάδα είναι μόνοι τους», ανέφερε η κ. Φωστήρα, ενώ η πρόεδρος του συλλόγου VHL Ελλάδος Αθηνά Αλεξανδρίδου, επισήμανε ότι «η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, γι’ αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου,  είναι το θεμελιώδες ζητούμενο».

Στην ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας, καθώς το σύνδρομο αφορά κυρίως νεαρά άτομα,  εστίασε η Χρυσάνθη Μαρακάκη, MD, MSc, Στρατιωτικός Ιατρός, Ειδικευόμενη Ιατρός της Ενδοκρινολογικής Κλινικής και Κέντρου Διαβήτη στο ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς», που αποτελεί και άτυπο Κέντρο Αναφοράς για το VHL.

Όπως είπαν οι ομιλητές η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο. Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων. Σύμφωνα με την κ. Φωστήρα περίπου το 85% νεφρικών καρκινικών όγκων που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL.

Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια, όπου τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους V.H.L. Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο, είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου.

«Το VHL αποτελεί ένα ιδιαίτερο σύνδρομο που προδιαθέτει για διάφορους όγκους και χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής», δήλωσε η  Φλωρεντία Φωστήρα.

Η ομάδα θεραπόντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (V.H.L.), θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο. Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση. Με δεδομένο ότι το σύνδρομο ποικίλει ανά ασθενή, θα πρέπει να γίνεται σωστή ιεράρχηση της αντιμετώπισης μέσω εγχειρήσεων ή και στοχευμένων θεραπειών.


πηγή:medicalnews.gr


Καλωσορίσατε στη σελίδα μας

ΠΡΟΣΦΟΡΑ: Δήλωσε τώρα συμμετοχή για ένα
Δωρεάν μάθημα. Δεν έχεις να χάσεις τίποτα.

Από όποιο μέρος της Ελλάδας και αν προέρχεστε έχετε ίσες ευκαιρίες και δικαιώματα στην εκπαίδευση με τους μαθητές που ζουν στη πρωτεύουσα ή σε μεγάλες πόλεις. Η απόσταση εκμηδενίζεται, ο καθηγητής είναι ακριβώς μπροστά σας, έχετε άμεση επικοινωνία μαζί του σε ένα live μάθημα!

Η μελέτη , η μεθοδικότητα και η επιμονή σας θα σας οδηγήσουν στην εκπλήρωση των στόχων σας

Δικός μας στόχος είναι οι μαθητές να γνωρίσουν και να αγαπήσουν το μάθημα της βιολογίας, γιατί αυτός είναι ο πρωταρχικός λόγος που εξασφαλίζει την επιτυχία τους για υψηλές επιδόσεις στις πανελλαδικές τους εξετάσεις. Το διάβασμα πρέπει να είναι αποδοτικό, για αυτό και η σωστή εκπαίδευση στοχεύει στο να μας μάθει πώς να μαθαίνουμε. Μέσα από αυτό το ταξίδι ο κάθε μαθητής ανακαλύπτει τον προσωπικό του τρόπο μελέτης, οπότε εκτός από αποδοτικό, το διάβασμα γίνεται και ευχάριστο!

Στόχος της διδακτέας ύλης που καθορίζει το Υπουργείο είναι η ευαισθητοποίηση και ο προβληματισμός των μαθητών όσον αφορά σύγχρονα θέματα που συνδέονται άμεσα με τη ζωή, την υγεία και το περιβάλλον τους. Η δομή των σχολικών βιβλίων βιολογίας βοηθά το μαθητή να ανακαλέσει ήδη υπάρχουσες γνώσεις, να συνδέσει την καθημερινή του ζωή με τις γνώσεις που αποκτά, αλλά και να ενδιαφερθεί για περαιτέρω μελέτη και να αποκτήσει μέθοδο επεξεργασίας διαφόρων θεμάτων.


Αφήστε τα στοιχεία σας για να επικοινωνήσουμε μαζί σας:

Ονοματεπώνυμο *

Email *
Τηλ. Επικοινωνίας *





Design by Free WordPress Themes | Bloggerized by Lasantha - Premium Blogger Themes | Macys Printable Coupons