Μεταλλαγμένο γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο πολλαπλής σκλήρυνσης

maxresdefault.jpg

Μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη εντόπισαν οι επιστήμονες στον Καναδά, η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να εμφανίσει ένας άνθρωπος πολλαπλή σκλήρυνση.

Το «ένοχο» γονίδιο είναι το NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Η μετάλλαξη βρέθηκε σε δύο καναδικές οικογένειες, πολλά μέλη των οποίων έχουν διαγνωσθεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως σκλήρυνση κατά πλάκας. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη έχουν εμφανίσει τη νόσο.

Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της πολλά γονίδια εμπλέκονται ταυτόχρονα, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.

Η νέα μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 με σκλήρυνση την έχει στο DNA του.

Η νόσος προκαλείται, όταν το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ιατρικής γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, που έκαναν τη δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Neuron», δήλωσαν ότι η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου (περίπου το 15% των ασθενών).

Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. Αν μελλοντικά κάποιος με αυτή τη μορφή της νόσου διαγνωσθεί πως έχει το γονίδιο NR1H3 στο γονιδίωμά του, θα πρέπει να κάνει έγκαιρα πιο επιθετική θεραπεία για να καθυστερήσει την επιδείνωση της νόσου.


πηγή:medicalnews.gr


Καλωσορίσατε στη σελίδα μας

ΠΡΟΣΦΟΡΑ: Δήλωσε τώρα συμμετοχή για ένα
Δωρεάν μάθημα. Δεν έχεις να χάσεις τίποτα.

Από όποιο μέρος της Ελλάδας και αν προέρχεστε έχετε ίσες ευκαιρίες και δικαιώματα στην εκπαίδευση με τους μαθητές που ζουν στη πρωτεύουσα ή σε μεγάλες πόλεις. Η απόσταση εκμηδενίζεται, ο καθηγητής είναι ακριβώς μπροστά σας, έχετε άμεση επικοινωνία μαζί του σε ένα live μάθημα!

Η μελέτη , η μεθοδικότητα και η επιμονή σας θα σας οδηγήσουν στην εκπλήρωση των στόχων σας

Δικός μας στόχος είναι οι μαθητές να γνωρίσουν και να αγαπήσουν το μάθημα της βιολογίας, γιατί αυτός είναι ο πρωταρχικός λόγος που εξασφαλίζει την επιτυχία τους για υψηλές επιδόσεις στις πανελλαδικές τους εξετάσεις. Το διάβασμα πρέπει να είναι αποδοτικό, για αυτό και η σωστή εκπαίδευση στοχεύει στο να μας μάθει πώς να μαθαίνουμε. Μέσα από αυτό το ταξίδι ο κάθε μαθητής ανακαλύπτει τον προσωπικό του τρόπο μελέτης, οπότε εκτός από αποδοτικό, το διάβασμα γίνεται και ευχάριστο!

Στόχος της διδακτέας ύλης που καθορίζει το Υπουργείο είναι η ευαισθητοποίηση και ο προβληματισμός των μαθητών όσον αφορά σύγχρονα θέματα που συνδέονται άμεσα με τη ζωή, την υγεία και το περιβάλλον τους. Η δομή των σχολικών βιβλίων βιολογίας βοηθά το μαθητή να ανακαλέσει ήδη υπάρχουσες γνώσεις, να συνδέσει την καθημερινή του ζωή με τις γνώσεις που αποκτά, αλλά και να ενδιαφερθεί για περαιτέρω μελέτη και να αποκτήσει μέθοδο επεξεργασίας διαφόρων θεμάτων.


Αφήστε τα στοιχεία σας για να επικοινωνήσουμε μαζί σας:

Ονοματεπώνυμο *

Email *
Τηλ. Επικοινωνίας *





Design by Free WordPress Themes | Bloggerized by Lasantha - Premium Blogger Themes | Macys Printable Coupons