Επιτυχείς κρίθηκαν οι πρώτες δοκιμές σε ανθρώπους μιας νέας τεχνικής εξωσωματικής γονιμοποίησης, η οποία επιτρέπει τη δημιουργία εμβρύων από το γενετικό υλικό τριών ατόμων.
Είχαν προηγηθεί προ τριετίας ανάλογες επιτυχημένες δοκιμές σε πειραματόζωα. Οι μαϊμούδες που γεννήθηκαν με αυτή την μέθοδο και έχουν πλέον ηλικία τριών ετών, παραμένουν υγιείς, ενώ τα ανθρώπινα έμβρυα, που για πρώτη φορά αναπτύχθηκαν στο εργαστήριο, φαίνονται εκ πρώτης όψεως επίσης υγιή. Μετά από αυτά τα αποτελέσματα, η νέα τεχνική -που στην ουσία είναι μια πρωτότυπη γονιδιακή θεραπεία- θεωρείται πολύ κοντά στο να αξιοποιηθεί κλινικά στο μέλλον.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον αναπαραγωγικό βιολόγο Σουκράτ Μιταλίποφ του Πανεπιστημίου του Πόρτλαντ των ΗΠΑ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Nature, δήλωσαν πως αποδείχτηκε ότι η μέθοδός τους είναι λειτουργική σε εργαστηριακές συνθήκες, αν και παραδέχτηκαν πως ακόμα δεν είναι απολύτως βέβαιο ότι μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.
Οι επιστήμονες σκοπεύουν να κάνουν νέες μελέτες για να διασφαλίσουν ότι η τεχνική -που έχει δεχτεί κριτικές και από ηθικής απόψεως- είναι ασφαλής για τους ανθρώπους.
Η νέα μέθοδος αναπτύχθηκε με σκοπό να εμποδίσει την εμφάνιση σπάνιων και συχνά θανατηφόρων «μιτοχονδριακών» παθήσεων, δηλαδή νόσων που οφείλονται σε σφάλματα στο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας, το οποίο μεταβιβάζεται στο παιδί της, πιθανώς με μοιραίες συνέπειες.
Χρησιμοποιώντας ωάρια από δύο θηλυκούς δότες, η νέα μέθοδος αποσκοπεί στο να μεταφέρει υγιή γονίδια στο έμβρυο και έτσι να εξουδετερώσει αυτές τις κληρονομικές μεταλλάξεις.
Οι κληρονομικές μιτοχονδριακές ασθένειες μεταφέρονται μόνο μέσω της μητέρας και από αυτές κινδυνεύουν περίπου ένα στα 4.000 έως 6.000 μωρά παγκοσμίως.
Η καινοτομική τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης χρησιμοποιεί ως συνήθως το DNA του πατέρα και της μητέρας, αλλά προσθέτει και το DNA μιας ακόμα δότριας, το οποίο περιέχει υγιή μιτοχόνδρια.
Τα μιτοχόνδρια των κυττάρων (τα λεγόμενα και «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας») περιέχουν μόνο ένα μικρό μέρος του γενετικού υλικού (13 γονίδια), καθώς ο κύριος όγκος του ανθρώπινου γενετικού υλικού (περίπου 23.000 γονίδια) βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων. Αυτός, άλλωστε, είναι ένας λόγος που οι σκεπτικιστές θεωρούν ότι η νέα τεχνική θα έχει μικρό μόνο όφελος για τα έμβρυα – πέρα από το παράδοξο να έχει ένα παιδί DNA από δύο μητέρες.
Για τη δημιουργία παιδιών με δύο μητέρες κι ένα πατέρα, υπάρχουν δύο μέθοδοι. Η
πρώτη (που εφαρμόζεται και στην προκείμενη περίπτωση) αφαιρεί τον πυρήνα του ωαρίου της μητέρας με τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια και τον τοποθετεί στο ωάριο μιας δότριας με υγιή μιτοχόνδρια, από όπου έχει προηγουμένως αφαιρεθεί ο δικός του πυρήνας. Το νέο μικτό ωάριο στη συνέχεια γονιμοποιείται από το σπέρμα του πατέρα.
πρώτη (που εφαρμόζεται και στην προκείμενη περίπτωση) αφαιρεί τον πυρήνα του ωαρίου της μητέρας με τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια και τον τοποθετεί στο ωάριο μιας δότριας με υγιή μιτοχόνδρια, από όπου έχει προηγουμένως αφαιρεθεί ο δικός του πυρήνας. Το νέο μικτό ωάριο στη συνέχεια γονιμοποιείται από το σπέρμα του πατέρα.
Η δεύτερη τεχνική, που δοκιμάστηκε για πρώτη φορά το 2010 από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Νιούκαστλ στη Βρετανία, γονιμοποιεί πρώτα το ωάριο της μητέρας με το σπέρμα του πατέρα και στη συνέχεια αφαιρεί τον πυρήνα του γονιμοποιημένου ωαρίου και τον τοποθετεί στο ωάριο της δότριας με τα υγιή μιτοχόνδρια.
Δοκιμάζοντας την πρώτη μέθοδο, οι ερευνητές πήραν ωάρια από επτά εθελόντριες γυναίκες, αντικατέστησαν το μιτοχονδριακό DNA σε 65 από αυτά και διαπίστωσαν ότι περίπου το 20% αναπτύχθηκαν φυσιολογικά μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης.
Πρόκειται για το πρώιμο έμβρυο ηλικίας πέντε έως έξι ημερών, που αποτελείται από περίπου 100 κύτταρα και αποτελεί το σημείο κατά το οποίο τα έμβρυα της εξωσωματικής γονιμοποίησης μεταφέρονται από το εργαστήριο στην μήτρα της μητέρας.
Προτού όμως οποιαδήποτε από τις δύο εναλλακτικές τεχνικές εξωσωματικής γονιμοποίησης με τρεις γονείς εφαρμοστεί στην κλινική πράξη, θα πρέπει να δοθούν οι κατάλληλες κυβερνητικές εγκρίσεις στις χώρες όπου τέτοιες μέθοδοι θα εφαρμοστούν (κατ’ αρχήν του FDA στις ΗΠΑ).
Πάντως ο δημιουργός της μεθόδου Δρ Μουταλίποφ (που έχει καταθέσει ήδη αίτηση για τη σχετική εμπορική πατέντα) δήλωσε ότι η τεχνική είναι σχεδόν έτοιμη για κλινική εφαρμογή, κάτι με το οποίο άλλοι επιστήμονες διαφωνούν, ενώ εκτίμησε ότι σε τρία χρόνια το πολύ θα έχει γεννηθεί το πρώτο υγιές παιδί με τρεις γονείς. Όπως είπε, έχει ήδη αποδειχτεί ότι η τεχνική δουλεύει και με ωάρια της μητέρας που έχουν καταψυχθεί προ καιρού, κάτι που θα διευκολύνει το έργο των κλινικών γονιμότητας.
Πηγή: health.in.gr, ΑΠΕ-ΜΠΕ
Posted in: βιολόγος
